Bluterkrankheit (Hämophilie)

Die Bluterkrankheit (Hämophilie) ist eine X-chromosomale Erbkrankheit, die sich dadurch charakterisiert, dass die Blutgerinnung zerstört ist. Dies zeigt sich darin, dass Blut aus Wunden nur sehr langsam oder gar nicht gerinnt. Es gibt zwei Arten der Hämophilie. Einmal die Hämophilie A, die etwa 80% der Fälle darstellt und den so genannten Faktor VIII betrifft und die Hämophilie B, die seltener ist und durch Faktor-IX-Mangel entsteht. Unersetzliche Bestandteile in der Blutgerinnung sind sowohl Faktor VIII als auch Faktor IX. Das Von-Willebrand-Syndrom ist eine weitere Art der Blutgerinnungsstörung. Übertragen wird die Bluterkrankheit, die eine rezessive Erkrankung ist, durch ein, oder sehr selten zwei X-Chromosomen (Geschlechtschromosomen). In normalen Körperzellen ist das menschliche Erbgut auf 46 Chromosomen verteilt. Jeweils zweifach vorhanden sind davon die Chromosomen 1 bis 22, die so genannten Autosomen. Außerdem kommen noch die beiden Geschlechtschromosomen, die das Geschlecht des Menschen bestimmen, hinzu. Dies sind die Geschlechts Chromosomen X und Y. Männer besitzen ein X- und ein Y-Chromosomen, Frauen haben zwei X-Chromosomen. Somit ist das gesamte Erbgut, mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen bei Männern, doppelt vorhanden. Normalerweise gibt es noch eine gesunde Kopie auf dem zweiten Autosom, wenn es zu einer Mutation eines Gehens kommt oder wenn ein mutiertes Gen von den Vorfahren geerbt wird.

Eine rezessive Erbanlage liegt vor, wenn ein mutiertes und ein nicht mutiertes Gen nicht zu einer Erkrankung der betreffenden Person führen. Wenn eine Person erkrankt, obwohl nur ein Gen mutiert ist, spricht man von einer dominanten Erbanlage. Es besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit für das Kind, zwei mutierte Gene zu erhalten und damit zu erkranken, wenn ein gesunder Vater und eine gesunde Mutter ein Kind mit jeweils einem Gen zu erzeugen. Aus Vererbung der Krankheit stammen etwa 2/3 der Hämophiliefälle, während 1/3 auf bisher ungeklärten spontanen Mutationen beruht.